N a r o d z i n y.
Poród w terminie, bez powikłań – nic nie wskazywało na chorobę dziecka. Piotruś nie był podobny ani do mamy, ani do taty, pamiętamy jednak, że miał takie piękne, duże, niebieskie oczy. Tatuś był obecny przy porodzie. Oboje byliśmy dumni z tak wspaniałego, dużego i silnego syna. Już w 3 dobie Piotr wysoko unosił głowę, szczególnie, gdy leżał na brzuchu.
Pierwsze szczepienia odbywały się według wyznaczonych terminów dopiero 3 wizyta w przychodni wzbudziła niepokój lekarza. Pani doktor pediatra zwróciła uwagę na tzw. „objaw zachodzącego słońca”. Niestety jeszcze wtedy nie wiedzieliśmy, że jest to objaw neurologiczny. Polega na tym, że gdy dziecko patrzy na wprost ma źrenice częściowo przesłonięte przez dolną powiekę, a nad źrenicą widoczny jest rąbek białkówki nieprzykryty górną powieką. Pani doktor zwróciła również uwagę na asymetrię ciała i fakt, iż dziecko słabo trzyma głowę. Zasugerowała wykonanie USG głowy (OUN) i wizytę u neurologa.
W tym samym dniu prywatnie, wykonaliśmy USG. Doktor stwierdził wzmożoną echogeniczność tkanki mózgowej, lecz nie kazał się zbyt wcześnie przejmować, gdyż tak małe dzieci mogą mieć jeszcze odstępstwa od normy. Wyznaczył kolejne USG za 3 tygodnie i zalecił obserwację dziecka. Powiedział, że jeśli nie towarzyszą temu inne niepokojące objawy neurologiczne, takie jak wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe, bardzo nasilone i nieustępujące odruchy noworodkowe, niepokój lub apatia, asymetryczne układanie się, opóźnienie rozwoju psychoruchowego to nie powinniśmy się martwić. Ponieważ mieliśmy już wykupione wczasy, a opinia specjalisty trochę nas uspokoiła pojechaliśmy do Tarnowa Jeziernego. Był to dla nas wspaniałym wypoczynek, możliwość ciągłej obserwacji dziecka, a jednocześnie zebranie sił przed nieznanym jeszcze jutrem. Patrząc na naszego wspaniałego chłopca widzieliśmy jak spogląda na nas, jak wodzi wzrokiem i jak się wspaniale uśmiecha oraz jak wiele wysiłku wkłada w próbę utrzymania głowy. Jednak, gdy leżał na boku odchylał głowę do tyłu, jakby chciał zobaczyć co jest za nim, wówczas jego główka a czasem i ramionka lekko drżały. Często też zaciskał mocno piąstki. Niestety nie podejrzewaliśmy, że te zachowania świadczą o nadmiernym napięciu nerwowym i o objawach noworodkowych, które powinny już w tym okresie zanikać. Po kilku miesiącach dowiedzieliśmy się również, że to co nazywaliśmy potocznie "miganiem do snu", należy określić jako kolejny neurologiczny objaw – oczopląs (szybkie przemieszczanie się źrenic w linii poziomej oka).
Po powrocie poszliśmy na kolejne USG, niestety wynik był bez zmian. Konieczna była wizyta u neurologa. Z wynikami od okulisty i opisem USG niezwłocznie trafiliśmy do prywatnego gabinetu neurologa. Nie było wiadomo co to za schorzenie, wiec trzeba było przeprowadzić szereg specjalistycznych badań. Pani doktor zaleciła również kontakt z rehabilitantem celem podjęcia natychmiastowej rehabilitacji metodą Vojta. Po kilku dniach intensywnej rehabilitacji Piotruś zgorączkował i zachrypł od wzmożonego krzyku. Tym razem z gabinetu lekarskiego wyszliśmy ze skierowaniem do szpitala na oddział neurologiczny. Tak minął pierwszy kwartał życia naszego maluszka. Rozpoczął się nowy etap życia:liczne badania, częste podróże, diagnozy i wielka niewiadoma...
Przez miesiąc Piotruś był poddawany różnorodnym badaniom w Wałbrzychu i we Wrocławiu. Okazało się, że nasze maleństwo ma bardzo niewidoczne i słabe żyły, które pękały przy wkłuciu lub też uciekały spod igły. Bardzo ciężko było przywyknąć do ciągłego płaczu ukochanego dziecka. Mieliśmy jednak nadzieję, że ten ból i cierpienie nie pójdą na marne, że zdiagnozowaną chorobą będzie można leczyć. Ordynator oddziału przesłała komplet dokumentacji medycznej do Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu pod Warszawą z prośbą o przyjęcie i zdiagnozowanie Piotra. Bardzo szybko otrzymaliśmy powiadomienie o wyznaczonym terminie wizyty.
Piotruś został przyjęty do poradni neurologicznej i metabolicznej w Centrum Zdrowia Dziecka w dniu 12 listopada 1997r. W przeciągu 3 dni miał wykonane badania, a część pobranego materiału została przesłana do kliniki w Amsterdamie celem potwierdzenia choroby. Na miejscu wykluczono wodogłowie, guza mózgu i tętniaka. Za 2 tygodnie ponownie pojechaliśmy do CZDz, tym razem do poradni genetycznej i metabolicznej. Jechaliśmy do Warszawy pełni nadziei, nie spodziewając się wyroku jaki zapadł na nasze dziecko. Amsterdam potwierdził chorobę Canavan. Bardzo rzadką leukodystrofię gąbczastą - kwasice acetyloasparaginową czyli nieuleczalną, postępującą dystrofię mózgu. Pani docent z CZDz udzieliła nam bardzo zwięzłych informacji, iż dzieci z tą chorobą nigdy nie będą potrafiły siedzieć, chodzić i mówić, że chore dzieci często mają problemy z połykaniem i bardzo szybko umierają, przeważnie w wieku 3 – 4 lat (czasem dożywają pełnoletności). Ponieważ według danych CZDz Piotruś był 10 dzieckiem w Europie wiadomości na temat przebiegu, objawów i dalszego rozwoju choroby były po prostu żadne. Skazani na brak informacji, a tym bardziej na brak pomocy i jakiegokolwiek leczenia wracaliśmy do domu.
Od powrotu z Warszawy w naszym domu zagościły specjalistyczne wydawnictwa medyczne z wypożyczalni. Wolne chwile upływały w czytelni, pragnęliśmy dowiedzieć się czegoś więcej o chorobie Piotrusia. Poszukiwania kończyły się jednak fiaskiem. Nigdzie żadnych informacji, a w najnowszej encyklopedii medycznej dwa zdania. -Choroba Canavan jest bardzo rzadkim, śmiertelnym neurologicznym schorzeniem, powodującym nieodwracalne uszkodzenie mieliny komórek nerwowych, istoty białej mózgu. Choroba ma charakter postępujący i niepomyślne rokowania.
Te wiadomości były dla nas wielkim szokiem. Ból, żal, łzy odbierały nam głos i chęć do życia. Dojście do siebie zajęło nam sporo czasu. Wiadomość o bezradności medycyny załamała nas rodziców, ale również całą naszą rodzinę. Ciężko było pogodzić się z myślą, że nasze jedyne, ukochane dziecko nigdy nie będzie żyć i funkcjonować normalnie. Przez cały czas podświadomie oczekiwaliśmy nieznanego końca. Ból, strach i ciche pytania do Boga dlaczego? Jedyne o czym wtedy myśleliśmy, to żeby Piotruś nie cierpiał. Od tamtej pory każdej nocy kładziemy się spać prosząc o spokojną noc i zdrowe przebudzenie, a każdego dnia budzimy się dziękując Bogu, że Piotruś jeszcze jest z nami. Piotr nauczył nas, że życie jest bardzo cenne dlatego powinniśmy wykorzystywać każdy dzień najlepiej jak potrafimy i dostrzegać każdą małą radość jaką nam Bóg ofiaruje. Nie będę podsumowywała tego roku ponieważ obfitował w wiele różnych wydarzeń. Najważniejszym było powitanie naszego dziecka na świecie, jego chrzest i pierwszy uśmiech. To były cudowne chwile, które należy pamiętać i dzięki którym wszystkie przykre i smutne dni odchodzą w niepamięć. Wsparcie rodziny i okazywana miłość pomagała nam w przetrwaniu.
powrót>>>