Piotruś rozpromieniał nasze dni. Nieświadomy swego losu okazywał nam swoją radość z życia i oczekiwał tego samego od nas. Jego słodki uśmiech sprawiał, że nawet zza największej chmury wychodziło słońce i rozświetlało nasze smutne dusze. Powoli oswajaliśmy się z chorobą, poznając jej objawy, skutki i liczyliśmy na cud.
Gdy wydawało się, że wszystko już wiemy, że to co najgorsze za nimi, okazało się, iż to nie wszystko – zaczęły się ataki epilepsji, a raczej silnego bezdechu. Pierwszy atak był najgorszy. Nagle Piotruś zaczął tracić oddech, zrobił się blady, napięty i drżały mu raczki, wymiotował. Potem jego usta, broda, nosek zrobiły się sine, miał drgawki i oczopląs. Ponieważ nie potrafił samodzielnie złapać oddechu zrobiliśmy mu sztuczne oddychanie. Nikt nas nie uprzedził, nie powiedział jak postępować, znów musieliśmy sami przecierać szlaki. Obawialiśmy się najgorszego. W głowie kłębiły się pytania: „Czy to już koniec? Dlaczego? Przecież my go tak kochamy, nie wyobrażamy sobie życia bez niego.” W szpitalu byliśmy po 15 minutach, ale głęboki oddech złapaliśmy po kilku godzinach, wtedy gdy Piotruś zaczął swobodnie oddychać. Pierwsza noc w szpitalu była koszmarem, po kilku dniach wróciliśmy do domu. Minął miesiąc znów atak. Pobyt w szpitalu był jakby wpisany w grafik. W odstępach co trzy – cztery tygodnie zajmowaliśmy szpitalne łóżko. Ataki zmieniały swoją częstotliwość raz w jedną , raz w drugą stronę.
W kwietniu Piotruś postawił pierwsze kroki. Nie były to samodzielne kroki, ale podtrzymywany pod pachami i z oparciem główki maszerował zginając kolanka i unosząc wysoko nóżki. Była to dla nas i dla niego wielka radość. Po kilku rundach wokół pokoju Piotruś kucał, aby odpocząć. Niestety po każdym ataku Piotr uczył się kroków na nowo. Rehabilitacja metodą Vojty trwała – mimo płaczu i krzyku i mimo braku efektów. Chcieliśmy mieć nadzieję! A może medycyna niekonwencjonalna? Wałbrzych, Częstochowa, Nowa Ruda, Kielce, Wrocław w odstępach co dwa tygodnie. Poprawy jednak nie było widać. Każdego dnia zastanawialiśmy się co przyniesie los. Pozostało nam modlić się i zaufać Bogu. Rozmowy o przyszłości raniły nasze sera, więc lepiej było milczeć i w milczeniu oczekiwać przyszłości.
Podczas kolejnej wizyty w CZDz zadawaliśmy mnóstwo pytań. W poradni genetycznej uświadomiono nas o autosomalnym recesywnym dziedziczeniu choroby, że jest to choroba przekazywana genetycznie przez obojga rodziców. Jednym słowem Piotruś otrzymał od każdego z nas zmienioną kopię genów dla ASPA, zmutowaną (uszkodzoną) parę chromosomów. Wadliwy gen osłabia formację mieliny i pozwala na akumulację toksycznej mieszaniny w mózgu. Choroba Canavan jest spowodowana przez brak substancji aspartoacylase (ASPA). Ta substancja jest typem białka (enzymu) normalnie znajdującego się w części mózgu, gdzie impulsy nerwu są wysłane do innych części mózgu i do rdzenia kręgowego. Enzym ASPA hydrolizuje nadmierną ilość kwasu acetyloasparaginowego NAA . Kiedy enzym ASPA nie trafia od ciała, ilość kwasu NAA rośnie i powoduje uszkodzenie mieliny (osłony) komórek nerwowych, zakłócenie i brak przewodzenia (przekaz międzykomórkowy) nerwów i ich prawidłowe działanie. Poza tym dowiedzieliśmy się, że Choroba Canavan może spowodować ślepotę (uszkodzenie nerwu wzrokowego), trudności w jedzeniu i połykaniu, mały przyrost wagi, nieuregulowaną ciepłotę ciała, niespokojny sen, że choroba charakteryzuje się dużą wielkością główki, drżeniem kończyn, umysłowym opóźnieniem i ogólną niezdolnością do podstawowego funkcjonowania. Usłyszeliśmy również, że rehabilitacja metodą Vojty w przypadku choroby Canavan i tak nie przyniesie pozytywnych efektów, dlatego nie powinniśmy męczyć i stresować dziecka, a raczej zapewnić mu wiele radości i miłych przeżyć. Rehabilitacje zamienić w formę zabawy i miłego kontaktu dziecka z rodzicem. Jeśli dziecko jest zadowolone i szczęśliwe to i rodzicom łatwiej znieść cierpienie. Zrozumieliśmy, że trzeba zrobić wszystko, aby wspólnie spędzony czas obfitował we wspaniałe, wesołe momenty, żeby nasz synek pomimo tak ciężkiej choroby miał również piękne i radosne wspomnienia. Musimy postarać się, by jego życie obfitowało w wydarzenia, które sprawiają mu przyjemność. Naszą domeną stał się uśmiech i wspólna zabawa. Ponieważ dzieci z tą chorobą bardzo szybko odchodzą, to trzeba je kochać całym sercem, a ich życie dobrze wykorzystać.
powrót>>>