O chorobie
Choroba Canavan (gąbczaste uszkodzenie układu nerwowego) Jest to autosomalne recesywne schorzenie charakteryzujące sie wyjątkowymi zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.Dotyczy najczęściej niemowląt pochodzenia żydowskiego.
Objawy choroby
* nagłe zahamowanie i cofanie sie w rozwoju psycho-ruchowym
* hipotonia z gwałtownymi skurczami tonicznymi kończyn wywołanych hałasem lub podnoszeniem i odgięciem głowy ku tyłowi
* szybko narastający obwód głowy (szczególnie w 3-6 m.ż o 3-4 odchylenia standardowe)
* ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 m.ż
W końcowym stanie choroby obserwuje sie sztywność odmóżdżeniową i objawy rzekomoopuszkowe. Choroba trwa zwykle 1-3 lat niekiedy 10 lat. Badanie MR wykazuje rozlane zmiany w istocie białej mózgu: hipointensywne w T1 i hiperintensywne w T2.Obecne jest wysokie stężenie kwasu N-acetylaspartowego (wywołane niedoborem N-aspartocylazy),przekraczające nawet 200-krotnie ilości prawidłowe. Kwas może sie gromadzić także w mózgu i płynie m.-rdz. i może być wykrywany metodą spektroskopii MR. Gen dla tego enzymu umiejscowiony jest na chromosomie 17p13.
Chorobę tę opisała
Canavan, Myrtelle May (1879 - 1953) Studiowała na Uniwersytecie w Michigan i w Kobiecej Szkole Medycznej w Pensylwanii. W 1907 roku rozpoczęła pracę w Stanowym Szpitalu w Danwer. Od 1910 roku pracowała jako patolog rezydujący w Szpitalu Stanowym w Bostonie, a w 1914 roku została patologiem w Departamencie Chorób Umysłowych w Massachusetts. W 1924 roku została profesorem nominowanym neuropatologii na Uniwersytecie w Bostonie, a dwa lata później została instruktorem neuropatologii na Uniwersytecie w Vermont.
Dodatkowe informacje o chorobie
![[Rozmiar: 388 bajtów]](graf/doc.gif){kind=small}